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Notizie incoraggianti sulla SLA – sclerosi laterale amiotrofica

Per la prima volta al mondo sono state trapiantate in un uomo colpito da Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) cellule staminali del cervello prelevate da un feto morto per cause naturali. L'intervento è stato eseguito in Italia, dal gruppo coordinato da Angelo Vescovi, direttore dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Pio. Scheda della malattia

Buone notizie arrivano dalla ricerca scientifica contro la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) per cui è stato identificato un nuovo marker. A scoprirlo gli scienziati dell’Istituto Auxologico italiano e dell’università degli Studi di Milano, autori di uno studio condotto all’interno di un’alleanza con diverse istituzioni americane e altri centri italiani che si è conquistato la copertina dell’ultimo numero di Science Translational Medicine. Il biomarcatore, situato nel liquido cefalo-rachidiano (il fluido che permea il sistema nervoso centrale), sembra avere un ruolo chiave nel monitorare le mutazioni genetiche alla base della Sla e della demenza frontotemporale Ftd. Secondo i ricercatori si tratta di un marker specifico e sensibile che in futuro potrebbe esser usato per verificare l’efficacia di un futuro trattamento. Potrebbe infatti essere misurato anche dal sangue.
I nuovi risultati secondo gli scienziati, fanno ben sperare in un possibile e nuovo approccio terapeutico per i pazienti portatori di mutazione nel gene C9orf7, i cui test clinici non sarebbero lontani. Al centro della ricerca c’è in particolare la proteina poliGP – che appartiene alla famiglia delle c9Ran – la cui produzione viene regolata appunto dal gene C9orf72.   Le cause più frequente delle forme sporadiche e familiari delle due malattie – Sla e Ftd – “è rappresentata da una comune mutazione del gene C9orf72” come spiegano i ricercatori. “Fra le proteine dipeptidiche c9Ran “figlie” del gene C9orf72 soprattutto il poliGP si accumula in modo specifico nei tessuti cerebrali malati e nel liquido cefalo-rachidiano”. In una precedente pubblicazione su Neuron, i ricercatori hanno rilevato i dipeptidi poliGP nei pazienti con Sla e Ftd portatori della mutazione C9orf72, iniziando a definirlo un biomarcatore specifico di patologia, legato appunto alle forme genetiche C9orf72. In particolare hanno visto che “i valori liquorali di poliGP rimangono stabili nel tempo nello stesso paziente sottoposto a diversi prelievi nel corso di 18 mesi – evidenzia Vincenzo Silani, ordinario di Neurologia della Statale di Milano e primario di Neurologia all’Auxologico del capoluogo lombardo – sottolineando ancora di più l’importanza di poter utilizzare questo biomarcatore per stabilire l’efficacia di futuri approcci terapeutici specifici per le forme Sla/Ftd legate al gene C9orf72”.

“L’ulteriore contributo dello studio – aggiunge Antonia Ratti, ricercatrice dell’ateneo meneghino – è la dimostrazione che è possibile misurare le proteine poliGP anche in cellule mononucleate ottenute da sangue periferico e in linfoblasti immortalizzati da loro derivati, con il grosso vantaggio di poter quindi determinare il biomarcatore anche nel sangue con modalità meno invasiva”. La prova che questo biomarker ha un valore potenziale anche in campo terapeutico arriva da studi eseguiti in vitro e su topi transgenici: utilizzando oligonucleotidi antisenso specifici, ossia mini-sequenze genetiche costruite ad hoc, si è osservata “una riduzione significativa” dei livelli di poliGp, sia nelle cellule ottenute da pazienti con malattie associate al gene C9orf72, sia nei tessuti cerebrali e nel liquido cefalo-rachidiano dei roditori “Ogm modello” di queste patologie. “L’importanza del nuovo contributo scientifico – continua Silani – sta nell’ulteriore definizione di un marcatore farmacodinamico della patologia neurodegenerativa legata a mutazione del gene C9orf72, che comprende Sla e Ftd ma anche, seppure con incidenza ridotta, Alzheimer, malattie extrapiramidali o psichiatriche”.
“L’inefficacia terapeutica di varie molecole impiegate finora in studi controllati nella Sla – ricorda il neurologo – è stata imputata anche alla mancanza di un biomarcatore attendibile che oggi invece si configura, nei casi C9orf72-positivi, non solo per supportare la diagnosi, ma anche per definire i pazienti pre-sintomatici e, soprattutto, per valutare l’eventuale efficacia terapeutica. Gli studi pre-clinici con oligonucleotidi antisenso sono una realtà, e pertanto presto applicabili anche ai pazienti portatori della mutazione per C9orf72 e del marcatore liquorale descritto”.

Fonte  :  AboutPharma